GENETİK HASTALIK TARAMA TESTİ

Her aile bebeğinin sağlıklı doğmasını ister. Bebeğinizde ortaya çıkabilecek, genetik bir hastalık taşıyıp taşımadığınızı hamile kalmadan önce ya da hamileliğin ilk evrelerinde 'Genetik Hastalık Tarama Testi' ile öğrenebilirsiniz. ART Tıp Merkezi Genel Cerrahi ve Meme Sağlığı Uzmanı Sevil Öz, Genetik Hastalık Tarama Testi hakkında bilgi veriyor!

Art Tıp Merkezi'nde hastalarımıza uygulanan 'GenPath Testi', genetik hastalıklarda taşıyıcılık durumunun belirlenmesinde en gelişmiş genetik risk testidir. 160'tan fazla genetik hastalıkta bulunan en az 550 mutasyonu tespit edebilen bu basit kan testi, ciddi pediatrik hastalıklara yol açan ve en çok bilinen genetik hastalıklar için kişinin taşıyıcı konumunu belirieyebilmek için geliştirilmiştir. Kistik fibroz, Frajil-X Sendromu,Tay-Sachs, Kanavan Hastalığı ve doğuştan gelen ciddi metabolizma bozuklukları bu hastalıklardan bazılarıdır.

GenPath testi 550'den fazla mutasyonu içerirken, piyasadaki diğer testler en fazla 300 mutasyon içermektedir.

Bu test yıkıcı genetik durumda bir çocuğu olan çiftlerde de riski tayin etmede gereklidir. Bazı insanlar riski çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce, diğerleri hamileliğin ilk safhalarında bilmek isteyebilirler ve bazıları ise bilmek istemeyebilirler. Seçim ve zamanlama kişisel olmakla birlikte, testin en gerek duyulduğu zaman hamile kalma öncesidir.

Eğer eşlerden birisinin bir mutasyon taşıdığı tespit edilirse, diğer reprodüktör (üretici) eşin de bebeği riske sokabilecek aynı spesifik hastalığı taşıyıp taşımadığının belirlenmesi için teste tabi tutulur. Sonrasında, risk ve seçeneklerin tartışılması için genetik uzmanına başvurulması tavsiye edilir.